Kênh cập nhập tin tức tổng hợp liên tục 24h nhanh nhất

Các bệnh cơ nhân trung tâm là gì? Nguyên nhân gây bệnh do đâu?

0

Myopathies trung tâm gì? Nguyên nhân của bệnh là gì? Kỹ thuật chẩn đoán và phương pháp điều trị nào hiệu quả nhất hiện nay? Đó sẽ là những khía cạnh vấn đề mà chuyên mục liên quan đến bệnh muốn cùng bạn khám phá. Thông thường, các bệnh về cơ trung tâm sẽ có những biểu hiện khó chịu nhất là cơ bắp, cơ xương, cơ đùi, gây hạn chế đáng kể trong quá trình vận động và tham gia các hoạt động thể thao. Nhiều người đặt câu hỏi về khái niệm bệnh cơ trung ương. Diễn biến của bệnh như thế nào và có thể chữa khỏi hoàn toàn để tránh tái phát nhiều lần không?

Hãy cùng Theheso.vn tìm hiểu bệnh cơ trung tâm là gì và cách nhận biết căn bệnh này chính xác nhất nhé!

1. Bệnh cơ trung tâm là gì?

Bệnh cơ trung ương là một nhóm các bệnh rối loạn thần kinh cơ; chủ yếu là các cơ chịu trách nhiệm vận động; gọi là cơ xương. Tình trạng này là do sự bất thường của nhân trong tế bào cơ xương dẫn đến khó cử động và sử dụng cơ hiệu quả. Thông thường, nhân của tế bào cơ xương nằm ở ngoại vi của tế bào, nhưng trong tình trạng này, nhiều nhân nằm ở trung tâm một cách bất thường.

Có hai loại bệnh cơ trung tâm:

  • Bệnh cơ vận động – Bất thường gen liên kết X trong bệnh cơ liên kết X, giống như đột biến gen hoặc xóa gen. Tình trạng này ảnh hưởng đến những người con trai thừa hưởng gen khiếm khuyết từ mẹ của họ. Con gái có thể mang gen khiếm khuyết hoặc nếu bị ảnh hưởng, ở mức độ nhẹ hơn.
  • Bệnh cơ trung ương ưu thế Autosomal. Bệnh cơ trung tâm nhiễm sắc thể thường do đột biến gen không nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc bất kỳ nhiễm sắc thể giới tính nào. Sự khiếm khuyết được ghi nhận trên nhiễm sắc thể số hoặc nhiễm sắc thể thường. Chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết từ cặp nhiễm sắc thể là đủ để gây ra tình trạng này, nó được gọi là gen trội. Tình trạng này xảy ra khi cần cả hai bản sao của gen khiếm khuyết, được gọi là gen lặn.

Đây là một tình trạng rất hiếm và chỉ có một số trường hợp được báo cáo cho đến nay. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

2. Nguyên nhân nào gây ra bệnh cơ trung ương?

Nguyên nhân của bệnh cơ vận động

Tình trạng này là do đột biến trong các gen chịu trách nhiệm cung cấp hướng dẫn sản xuất một loại protein cụ thể. Protein này, được gọi là myotubularin, chịu trách nhiệm vận chuyển tế bào và phát triển cơ bình thường. Đột biến hoặc mất đoạn trong gen kiểm soát protein này có thể dẫn đến các khiếm khuyết trong chức năng vận chuyển của tế bào, khiến nhân nằm ở những vị trí bất thường.

Bệnh cơ trung tâm Autosomal

Đột biến di truyền ở nhiều gen có thể gây ra tình trạng này. Hầu hết các gen này kiểm soát các protein chịu trách nhiệm cho chức năng hiệu quả của sự phát triển cơ, tái tạo, duy trì các sợi cơ và vận chuyển các chất trong tế bào. Một số gen có thể bị lỗi là protein amphiphysin 2, protein Dynamin 2 và yếu tố myogenic 6.

3. Những dấu hiệu và triệu chứng dễ nhận biết nhất của bệnh cơ trung ương

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ trung ương là gì?

Các triệu chứng của bệnh cơ vận động:

Khối lượng cơ rất thấp hoặc giảm trương lực cơ và yếu cơ kể từ khi sinh ra. Vẻ ngoài của trẻ sơ sinh có thể bao gồm khuôn mặt dài, ngực hình chuông và vòm miệng cao.

Các mốc phát triển vận động như ngồi, bò, đứng và đi có thể bị trì hoãn. Thiếu trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến chuyển động và tư thế của trẻ sơ sinh. Suy yếu đường hô hấp và các cơ khác có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp và ăn uống. Những biến chứng như vậy có thể đe dọa tính mạng và đôi khi dẫn đến nhiễm trùng hoặc suy phổi và do đó tử vong ở trẻ sơ sinh. Một số trẻ sơ sinh có thể cần sự hỗ trợ của máy thở và ống cho ăn để tồn tại trong thời thơ ấu.

Trong thời thơ ấu, trẻ có thể bị co cứng cơ. Yếu cơ gây ra co thắt cơ, chẳng hạn như các khớp bị đông cứng, đặc biệt ảnh hưởng đến hông và đầu gối.

Bệnh cơ trung tâm là gì?  Nguyên nhân của bệnh là gì?

Các triệu chứng của bệnh cơ trung ương chiếm ưu thế trên autosomal:

Loại bệnh cơ trung tâm lặn trên cơ thể tự thân cũng có biểu hiện yếu và trương lực cơ thấp, nhưng nó không nghiêm trọng như loại trên. Các vấn đề về ăn uống và hô hấp thường không nghiêm trọng và không gây tử vong.

Yếu cơ có thể tiến triển từ từ và có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Nó có thể hiện diện ở bất kỳ cơ nào hoặc tập trung đặc biệt ở các cơ trung tâm hoặc ngoại vi của cơ thể. Các đặc điểm thường quan sát khác bao gồm sụp mí mắt và co cứng cơ. Một số có thể gặp khó khăn về thần kinh cơ khi bệnh tiến triển.

Khi nào bạn cần đi khám?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Cơ thể của mỗi người là khác nhau. Vì vậy, hãy tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ để lựa chọn phương án phù hợp nhất.

4. Cách chẩn đoán và điều trị bệnh cơ trung ương hiệu quả nhất hiện nay

Kỹ thuật y tế nào chẩn đoán tốt nhất bệnh cơ trung tâm?

Chẩn đoán bệnh cơ trung tâm dựa trên một số thông số nhất định và được bác sĩ nghi ngờ khi quan sát lâm sàng bệnh cơ. Sinh thiết cơ có thể được yêu cầu để xác định vị trí của nhân tủy và các chi tiết liên quan khác. Có thể cần xét nghiệm di truyền để hiểu sâu hơn. Các xét nghiệm khác có thể được chỉ định bao gồm dẫn truyền thần kinh, đo điện cơ để giúp phân biệt bệnh cơ với bệnh thần kinh để có hướng xử trí y tế phù hợp.

Điều trị tốt nhất cho bệnh cơ trung tâm là gì?

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh cơ trung tâm, bác sĩ có thể chỉ định điều trị triệu chứng và hỗ trợ cơ học. Quản lý y tế nhằm giảm thiểu các biến chứng và hạn chế chức năng, đồng thời cung cấp dịch vụ chăm sóc và hỗ trợ nếu có thể.

Bệnh cơ trung tâm là gì?  Nguyên nhân của bệnh là gì?

Xem xét các biến chứng có thể xảy ra, việc xử trí hiệu quả để điều trị nhiễm trùng phổi và ngăn ngừa các biến chứng phổi là rất quan trọng. Trong trường hợp yếu cơ dẫn đến biến dạng cột sống như vẹo cột sống, phẫu thuật chỉnh hình để sắp xếp cột sống có thể được xem xét.

Phục hồi chức năng đóng một vai trò quan trọng trong những trường hợp này và bao gồm các lĩnh vực chuyên biệt như vật lý trị liệu, vận động trị liệu và các dịch vụ phục hồi chức năng, cung cấp hỗ trợ về thể chất. học các chuyển động của cơ thể. Các nhóm hỗ trợ có thể giúp đỡ các gia đình bị ảnh hưởng và cung cấp thông tin về các dịch vụ phục hồi chức năng và hỗ trợ cơ học.

Chúng tôi vừa gửi đến bạn những thông tin chuẩn khoa học và đầy đủ nhất về bệnh cơ trung tâm, nếu chưa biết nguồn gốc, nguyên nhân là gì hay cách phòng bệnh đúng cách thì bạn phải lưu lại. ngay lập tức. Bệnh cơ trung ương nếu được điều trị kịp thời và điều chỉnh thói quen sinh hoạt hàng ngày hợp lý thì chắc chắn bệnh sẽ được đẩy lùi và phòng ngừa hiệu quả nhất. Trong trường hợp tình trạng bệnh quá phức tạp, bác sĩ sẽ vạch ra cho bạn một phác đồ điều trị đặc biệt, bắt buộc người bệnh phải tuân thủ đúng. Theheso.vn chúc bạn xem tin vui vẻ!

31/07/2021 • Sức khỏe • Tag: bệnh cơ xương khớp trung ương • bệnh màu tóc cho người da ngăm đen, tóc ngắn, tóc dài, nam giới

Leave a comment